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Trissomia do Cromossomo 21 ou Síndrome de Down – qual é o papel do Endocrinologista Pediátrico no acompanhamento?

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A Trissomia do 21 (T21), popularmente conhecida como Síndrome de Down, acontece quando uma pessoa tem um cromossomo 21 a mais, e impacta diretamente a produção hormonal.

A prevalência da síndrome de Down é de aproximadamente 1 em cada 700 a 800 nascidos vivos mundialmente, sendo considerada a anomalia cromossômica mais comum associada à deficiência intelectual

O endocrinologista pediátrico faz parte da equipe multidisciplinar que atende essas crianças e tem papel no acompanhamento desde o nascimento até o final da adolescência. 

Saiba as principais alterações hormonais (ou endocrinológicas) que podem acontecer em quem tem Síndrome de Down são:

1. Afecções de Tireoide (Hipotireoidismo ou Hipertireoidismo)

A tireoide é uma glândula no pescoço que produz hormônios que controlam como o corpo usa energia (metabolismo).

  • O que é: O problema mais comum é o hipotireoidismo, quando a tireoide trabalha de menos e produz menos hormônios do que o necessário.

  • Quando acontece: Pode acontecer desde o nascimento (em 2 a 7% dos bebês) ou aparecer depois (hipotireoidismo adquirido), muitas vezes causado por um problema de autoimunidade (o corpo ataca a própria tireoide, como na Tireoidite de Hashimoto).

  • Importância: Cerca de metade dos adultos com T21 terá algum tipo de problema na tireoide. Em crianças, o hipotireoidismo é um prejudica l ao neurodesenvolvimento, tônus, e desenvolvimento.

  • Cuidado: Por isso, é muito importante fazer exames de sangue logo ao nascer e periodicamente para verificar se a tireoide está funcionando bem, ´principalmente na infância.

2. Diabetes Tipo 1

O diabetes tipo 1 é quando o corpo não produz insulina suficiente, o hormônio que ajuda a usar o açúcar (glicose) do sangue.

  • O que é: Pessoas com SD têm um risco um pouco maior de ter diabetes tipo 1 do que a população em geral.

  • Por quê: Isso está ligado à maior chance de ter doenças autoimunes (onde o corpo ataca a si mesmo).

  • Cuidado: atenção a sintomas como emagrecimento repentino, sede excessiva, urina excessiva. Também é necessário monitorização periódica de glicose em jejum e hemoglobina glicada.

3. Obesidade e Sobrepeso

  • O que é: Crianças e adolescentes com T21 têm mais chances de ganhar peso demais (sobrepeso e obesidade).

  • Números: Cerca de 28% podem ter sobrepeso e 17% podem ser obesos.

  • Consequência: O excesso de peso pode trazer complicações, como “gordura no fígado” ou Doença Hepática Esteatótica Metabólica,  Diabetes Tipo 2, Hipertensão Arterial e piora da qualidade de vida.

  • Cuidado: manter alimentação principalmente in naturae estimular a atividade física.

4. Desenvolvimento Sexual (Puberdade)

  • Em  meinos e meninas, a puberdade pode começar cedo demais (precoce) ou tarde demais (tardia).

  • Cuidado: exame físico completo para verificar o estágio da puberdade.

5. Ossos Fracos (Osteopenia/Osteoporose)

  • O que é: Os ossos podem ser menos densos e mais fracos que pessoas sem a T21.

  • Causas: Isso acontece por vários motivos, incluindo a baixa estatura, a falta de exercícios e alterações nos hormônios.

  • Cuidados: manter-se ativo e como consumo diário de alimentos ricos em cálcio.

Monitoramento e Cuidado

É essencial fazer exames e acompanhamento regular com o médico endocrinologista pediátrico para encontrar e tratar esses problemas hormonais o mais cedo possível.

Referências

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