O Hipotireoidismo Congênito (HC) é a doença congênita mais comum do sistema endócrino e a principal causa de deficiência mental prevenível. O HC não tratado e acompanhado adequadamente leva a complicações irreversíveis, como prejuízos no desenvolvimento mental e baixa estatura. Felizmente, o tratamento precoce, antes dos 15 dias de vida, previne as complicações a longo prazo.
Como é realizada a triagem?
Atualmente, a triagem neonatal deve ser realizada 48 horas após o nascimento ou até o 5º dia de vida, uma vez que a coleta mais precoce leva a maior número de falsos positivos.
O diagnóstico deve ser confirmado?
SIm!. A confirmação é realizada pela dosagem de TSH e T4 total ou livre com a maior brevidade possível, em amostra de sangue venoso.
Qual é a causa do hipotireoidismo congênito?
O hipotireoidismo congênito pode ter origem genética, embora a maioria dos casos seja esporádica, ou seja, sem histórico familiar. As causas genéticas envolvem mutações em genes relacionados ao desenvolvimento da glândula tireoide ou à síntese de hormônios tireoidianos. O hipotireidismo congênito, até o presente momento, não é prevenível.
Casos especiais
Em recém-nacidos com prematuridade extrema ou muito baixo peso ao nascer o diagnóstico pode ser mais difícil e o exame deve ser repetido com um mês de vida ou na alta hospitalar, o que ocorrer primeiro. Ou realizar a triagem tripla com coleta no 5º, 10º e 30º dias de vida para melhor avaliação.
Qual o papel do endocrinologista pediátrico no seguimento?
Após a confirmação diagnóstica, o acompanhamento endocrinológico é essencial. O papel do endocrinologista pediátrico no acompanhamento do paciente com hipotireoidismo congênito é central para garantir o desenvolvimento neurocognitivo e o crescimento adequados, além de minimizar riscos de subtratamento ou excesso de reposição hormonal.
Fonte:
BRASIL. Ministério da Saúde. PCDT Resumido: Hipotireoidismo. Brasília, DF: CONITEC, [. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/resumidos/pcdt_resumido_do_hipotireoidismo.pdf. Acesso em: 3 jan. 2026.
Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, Yayah-Jones NH, Hopkins JJ, Giddy J, et al. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics. 2022;151(1):e2022060420. doi: 10.1542/peds.2022-060420.