Em 06 de junho de 2026, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) completou 25 anos. O Junho Lilás marca o mês da campanha nacional de conscientização sobre a importância do PTNTN.
O que é o teste do pezinho?
O exame de sangue coletado no calcanhar do recém nascido entre o 3º e o 7º dia de vida, o famoso “teste do pezinho”, pretende prevenir as complicações e os sintomas das doenças investigadas, de modo a rastrear a população para identificar distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo oportuno, para que seja feita a intervenção adequada, garantindo tratamento e acompanhamento contínuo às pessoas com diagnóstico positivo.
Com isso, teste pode detectar uma série de doenças e condições congênitas que podem não apresentar sintomas no período neonatal (0 a 28 dias de vida), mas que podem levar à deficiência mental ou afetar gravemente a saúde da criança.
Portanto, as condições identificadas e tratadas logo no início da vida, podem fazer a diferença nos índices de mortalidade infantil, no desenvolvimento físico e mental saudável da criança e com grandes chances de não deixar sequelas.
Quais as condições detectadas pelo teste do pezinho?
O exame, realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), possibilita o diagnóstico precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, descritas a seguir:
– Fenilcetonúria: Erro inato do metabolismo cujo defeito metabólico leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue. Sem diagnóstico e tratamento precoces, gera deficiência mental, comportamento autista, convulsões e alterações eletroencefalográficas.– Hipotireoidismo congênito: Nessa doença há produção inadequada de hormônios tireoidianos pelo paciente, resultando numa redução generalizada dos processos metabólicos.
– Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: É causada por um defeito estrutural, levando a uma deformação das hemácias, que adquirem forma de foice.
– Fibrose cística: Doença hereditária que afeta especialmente pulmões e pâncreas, num processo obstrutivo por aumento da viscosidade do muco devido a alteração no transporte de íons nas membranas celulares.
– Hiperplasia adrenal congênita: Cerca de 90 a 95% dos casos são devidos à deficiência de uma enzima. Em meninas, pode ocorrer virilização da genitália e, em ambos os sexos, pode levar à perda acentuada de sal e ao óbito a partir da segunda semana de vida.
– Deficiência de biotinidase: Provoca, nos quadros mais severos, alterações como convulsões, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alterações cutâneas, incluindo dermatite eczematóide, candidíase e alopecia.
O teste da rede privada atualmente oferece rastreio adicional de outras condições de saúde, com uma gama de condições rastreadas variável.
Como o endocrinologista pediátrico atua em alterações do teste do pezinho?
O endocrinologista pediátrico desempenha papel central e especializado no manejo do hipotireoidismo congênito e da hiperplasia adrenal congênita detectados na triagem neonatal, sendo responsável pela confirmação diagnóstica, início do tratamento, ajustes terapêuticos e acompanhamento longitudinal dessas condições endócrinas complexas.
Logo, o benefícios do atendimento com endocrinologista pediátrico no manejo do hipotireoidismo congênito e hiperplasia adrenal congênita detectados na triagem neonatal incluem expertise especializada em interpretação diagnóstica, otimização terapêutica complexa, prevenção de complicações a longo prazo e melhores desfechos neurocognitivos e de crescimento.
Em conclusão, se o seu filho apresentou aumento do TSH ou aumento da 17-OH-Progesterona, o atendimento longitudinal com endocrinologista pediátrico é essencial. Agende sua consulta!
Fontes:
AUER, Matthias K.; NORDENSTRÖM, Anna; LAJIC, Svetlana; REISCH, Nicole. Congenital Adrenal Hyperplasia. The Lancet, vol. 401, n. 10372, p. 227-244, jan. 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/s0140-6736(22)01330-7.
BRASIL. Ministério da Saúde. Biblioteca Virtual em Saúde. 06/6 – Dia Nacional do Teste do Pezinho. Brasília, DF: Ministério da Saúde, [s.d.]. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/06-6-dia-nacional-do-teste-do-pezinho-7/. Acesso em: 9 jun. 2026.
ROSE, Susan R. et al. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics, vol. 151, n. 1, e2022060419, jan. 2023. DOI: https://doi.org/10.1542/peds.2022-060419.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE ENDOCRINOLOGIA E METABOLOGIA REGIONAL SÃO PAULO (SBEM-SP). Endocrinologista alerta: o teste do pezinho é rápido e pode salvar a vida do bebê. São Paulo: SBEM-SP, [s.d.]. Disponível em: https://www.sbemsp.org.br/endocrinologista-alerta-o-teste-do-pezinho-e-rapido-e-pode-salvar-a-vida-do-bebe/. Acesso em: 9 jun. 2026.
TKL BRASIL. Junho Lilás: a importância do teste do pezinho. TKL Brasil. Disponível em: https://tklbrasil.com.br/junho-lilas-a-importancia-do-teste-do-pezinho/. Acesso em: 9 jun. 2026.